Mutações do gene codificador da enzima metilenotetraidrofolato redutase e sua associação com a trissomia do cromossomo 21 / Mutations of methylenetetrahydrofolate reductase codifying gene: association with trissomy 21

INTRODUÇÃO: A trissomia do cromossomo 21 é o distúrbio cromossômico mais frequente em recém-nascidos, responsável por grande parcela dos retardamentos mentais moderados. Apesar de tão frequente, os mecanismos celulares e moleculares envolvidos na não-disjunção meiótica são ainda desconhecidos. Dentre as possíveis causas que podem interferir nessa não-disjunção, tem-se especulado a participação da ingesta de ácido fólico e mutações de genes codificadores das enzimas envolvidas no seu metabolismo. Entre essas enzimas está a 5,10­metilenatetraidrofolato redutase (MTHFR), fundamental na metilação do DNA. OBJETIVO: verificar se existe diferença estatisticamente significante na porcentagem de mutação da MTHFR nas posições 677 e 1298 entre mulheres com filhos cromossomicamente normais e nas com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21. MATERIAL E MÉTODOS: realizou-se um estudo do tipo caso-controle em 70 mulheres com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21 e 88 controles com filhos cromossomicamente normais e sem abortamentos. Estudamos a porcentagem de mutação de ponta C677T e A1298C do gene codificador da MTHFR nesses dois grupos. O risco oferecido par cada variável avaliada foi obtido através de uma estimativa de odds ratio, acompanhada por seu respectivo Intervalo de confiança (IC 95%). Modelos de regressão logística serviram para medir o efeito das variáveis de controle nestes odds ratio. RESULTADOS: A presença de heterozigose conjunta (677 e 1298) foi estatísticamente maior entre as casos (OR de 5,7). CONCLUSÕES: a presença de heterozigose conjunta no gene codificador da MTHFR levou a um maior risco de ocorrência da trissomia do cromossomo 21.

Prevalência de anticorpos antifosfolípides em diabéticas gestacionais e pré-gestacionais / Antiphospholipid antibodies in gestational and pregestational diabetic women

OBJETIVO: identificar e descrever a prevalência de anticorpos antifosfolípides (anticorpo anticardiolipina e anticoagulante lúpico) em gestantes diabéticas. MÉTODOS: estudo prospectivo de prevalência, realizado no período de julho de 2003 a março de 2004. Foram estudadas 56 gestantes diabéticas gestacionais e pré-gestacionais que ingressaram ao pré-natal e aceitaram participar do estudo. Nenhuma gestante foi excluída. Se um ou outro anticorpo estivesse presente, a gestante seria tratada com heparina e ácido acetilsalicílico. Foram caracterizados os perfis da gestante, a evolução da gestação e o recém-nascido. RESULTADOS: foram diagnosticados anticorpos antifosfolípides em apenas quatro gestantes das 56 estudadas, o que representou prevalência de 7 por cento (IC 95 por cento - 0,1-13,9). Nas gestantes diabéticas com anticorpos antifosfolípides a duração do diabetes foi de cinco anos ou mais. A idade variou de 27 a 38 anos, sendo uma primigesta, outra secundigesta e as outras duas multíparas. As gestantes com anticorpos antifosfolípides, que foram tratadas, tiveram recém-nascidos vivos, de termo, cujos pesos variaram entre 2.650 g e 4.000 g. CONCLUSÃO: a prevalência de anticorpos antifosfolípides em gestantes diabéticas gestacionais é baixa, e similar à população geral de grávidas. Está prevalência aumenta quando a gestante é diabética pré-gestacional.

PURPOSE: to diagnose and treat diabetic pregnant women with antiphospholipid antibodies and to describe the gestational and perinatal results. METHODS: we evaluated 56 gestational and pregestational diabetic women who were attended at one specialized prenatal care unit, between July 2003 and March 2004. All of them had a blood test to quantify antiphospholipid antibodies. If positive, they were treated with heparin and aspirin at low doses and the usual treatment for diabetes. We calculated the prevalence and 95 percent confidence interval for all and also those for the pregestational ones. The characteristics of the pregnancies and the newborns are described. RESULTS: antiphospholipid antibodies prevalence among the diabetic pregnant women was 7 percent (95 percent CI - 0.1 to 13.9). Among pregestational diabetic women it was 12 percent (95 percent CI - 0.2 to 23.3). Among the diabetic women with antiphospholipid antibodies the duration of disease was five years or more. Maternal age in positive antiphospholipid antibodies diabetics ranged from 27 to 38 years; one was primiparous, another was secundiparous and two were multiparous. CONCLUSION: antiphospholipid antibodies prevalence in diabetic pregnant women was similar to that in the general population and lower than that of the pregestational diabetic women.

Síndrome antifosfolípide e diabetes mellitus na gestação / Antiphospholipid syndrome and diabetes mellitus in pregnancy

O diabetes mellitus é uma doença metabólica que, quando presente em mulheres grávidas, cursa com maior risco materno e fetal, tanto em casos de diabetes gestacional como pré-gestacional. A síndrome antifosfolípide consiste na presença de anticorpos antifosfolípides e complicações clínicas, com pior prognóstico gestacional e maior número de perdas fetais. A associação do diabetes mellitus com a síndrome antifosfolípide é freqüente. A presença de anticorpos antifosfolípides em gestantes diabéticas é alta, podendo aumentar o risco de doenças oclusivas vasculares, ocasionando maior morbidade materno-fetal. Desta forma, destacamos a importância da propedêutica diagnóstica da síndrome antifosfolípide em gestantes diabéticas que forem admitidas ao pré-natal, pois se os anticorpos estiverem presentes, as gestantes deverão ser tratadas de forma a evitar o comprometimento da vitalidade materna e fetal.

Resultados neonatais no parto vaginal espontâneo comparados aos dos partos com fórcipe de Simpson-Braun em primíparas / Neonatal outcome of spontaneous deliveries as compared to Simpson-Braun forceps deliveries in nulliparous women

OBJETIVO: comparar os resultados neonatais dos partos vaginais espontâneos ou assistidos com fórcipe de Simpson-Braun em nulíparas. MÉTODO: em estudo de corte retrospectivo foram avaliados dois grupos de primíparas atendidas no Centro Obstétrico do CAISM/UNICAMP, que tiveram parto vaginal sob analgesia epidural. O grupo fórcipe foi formado por 119 pacientes que tiveram parto a fórcipe de Simpson-Braun, e o grupo normal por 114 casos de parto vaginal espontâneo. Foram estudadas as variáveis neonatais imediatas como o estado do líquido amniótico e os índices de Apgar, assim como a evolução neonatal nos primeiros dias de vida. Para análise estatística foram utilizados os testes c², exato de Fisher e t de Student para comparação de médias e considerada significativa a diferença correspondente a p<0,05. RESULTADOS: as indicações para uso do fórcipe Simpson-Braun foram: alívio materno-fetal (90 casos) e abreviação de período expulsivo (29 casos). Nas pacientes atendidas com fórcipe Simpson-Braun houve 8 casos de laceração de canal de parto (6,7 por cento), valor semelhante ao observado no grupo de parto vaginal espontâneo. As médias de dias de internação das puérperas e neonatos foram idênticas (2,4). Os dois grupos foram semelhantes quanto aos índices de Apgar menores que 7 no primeiro (7,5 e 4,3 por cento) e quinto minuto (1,6 e 1,7 por cento) e quanto ao peso dos recém-nascidos (3.146 e 3.016 g). A evolução neonatal foi semelhante nos dois grupos. CONCLUSAO: o uso do fórcipe de Simpson-Braun mostrou-se seguro, quando comparado ao parto vaginal espontâneo.